医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

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吉大二院的生殖中心是在2001年由妇产科改建而成的，到现在已经开展了体外受精—胚胎移植和单精子卵母细胞浆内注射两项试管婴儿技术，试管成功率在50％左右。目前该院生殖科有17位医学专家，包括徐耀宏、徐影、路英丽等医生，他们都有较为丰富的临床经验，自展开辅助生殖技术以来经历过多次的试管手术，都是做试管比较好的医生。

吉大二院生殖中心的各种成就是由李守柔教授领导生殖医生团队共同创建的，虽然成立时间短，但是试管技术已达到国内较先进水平。该院生殖科不断发展，为患者提供更全面更专业的技术服务。下面是吉大二院生殖中心的具体介绍：

吉大二院生殖中心开展技术主要包括促排卵助孕、人工授精、体外授精或卵细胞浆单精子注射—胚胎移植以及胚胎移植前诊断等。

该院生殖科有近20位生殖医生专家，他们在试管的不同领域都所建树，在患者眼里是专业的医生，其中在生殖科受到好评率最多的医生有路英丽、徐耀宏和徐影，下面是他们的简要介绍：

路英丽医师，她擅长多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症所致不孕的治疗及辅助生殖技术，已经从事辅助生殖10余年；

徐耀宏医师，她是吉大二院的副主任医师，她擅长试管婴儿、人工授精、减胎术等、优生与遗传性疾病产前诊断、不孕不育症的诊断与治疗，在她手上诞生了吉林省首例试管婴儿，填补了吉林省多项辅助生殖技术空白；

徐影医师，她擅长不孕不育的诊断和治疗，多囊卵巢综合症的诊断和治疗，促排卵药物的应用，辅助生育技术，从事辅助生殖多年，可以为众多不孕不育患者制定科学的个性化方案。

2003年4月吉林省首例多胎妊娠减胎术成功；2004年吉林省51岁绝经高龄妇女成功妊娠；2009年首例接受“试管婴儿”治疗的单角子宫畸形患者妊娠。